O raku płuc ALK+
ALK-dodatni rak płuca jest rodzajem niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC), w którym występuje nieprawidłowa fuzja genu kinazy chłoniaka anaplastycznego (ALK) i innego genu, często białka 4 związanego z mikrotubulami szkarłupni (EML4) .
Ta fuzja powoduje, że enzymy komórkowe (wyspecjalizowane białka) wysyłają sygnały do cells instruując je, aby dzieliły się i mnożyły szybciej niż zwykle. Rezultat: rozprzestrzenianie się raka płuc.
ALK-dodatni rak płuca jest stanem nabytym, ale nie wiadomo dokładnie, co go wywołuje.
Rearanżacja ALK występuje u około 5% procent osób z NSCLC, co odpowiada około 1600 nowym przypadkom każdego roku w Wielkiej Brytanii. ALK-dodatni rak płuca stwierdzono w płaskonabłonkowym raku płuc (inny typ NSCLC) i drobnokomórkowym raku płuc.
Fuzja ALK ma wiele wariantów, które mogą być przyczyną różnych reakcji pacjentów na leczenie.
Gen fuzyjny EML4-ALK nie jest związany wyłącznie z rakiem płuc i został znaleziony w nerwiaku niedojrzałym i anaplastycznym chłoniaku wielkokomórkowym.
Różnica między dziedzicznymi (w linii zarodkowej) a nabytymi (somatycznymi) mutacjami genów w raku może prowadzić do wielu nieporozumień. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli słyszysz o testach genetycznych na a genetyczne predyspozycje do raka w tym samym czasie słyszysz o testach genetycznych pod kątem mutacji, które można leczyć w nowotwór już obecny.
Mutacje somatyczne są często określane jako mutacje kierowcy, ponieważ napędzają wzrost nowotworu. W ostatnich latach opracowano leki ukierunkowane na te mutacje, aby kontrolować wzrost raka. W przypadku wykrycia mutacji somatycznej, dla której opracowano terapię celowaną, określa się ją jako mutację wykonalną. Dziedzina medycyny znana jako medycyna precyzyjna jest wynikiem takich leków, które są przeznaczone do określonych mutacji genów w komórkach nowotworowych.
Natomiast mutacje linii zarodkowej są dziedziczone po matce lub ojcu i zwiększają ryzyko zachorowania na raka.
Rak płuca ALK-dodatni jest mutacją somatyczną, która nie została dziedziczona i nie może być przekazywana dzieciom.
Niektórzy ludzie są bardziej narażeni na komórki rakowe z genem fuzyjnym ALK :
Młodsi pacjenci (55 lat i młodsi)
Osoby, które nigdy nie paliły (lub paliły bardzo mało)
Ludzie pochodzenia wschodnioazjatyckiego
RTG, tomografia komputerowa lub skan PET może zidentyfikować raka płuc, ale rearanżację ALK należy zdiagnozować poprzez testy genetyczne (znane również jako profilowanie molekularne). Pracownicy służby zdrowia uzyskują próbkę guza płuca za pośrednictwem a biopsja tkanek lub mogą zbadać próbkę krwi uzyskaną za pośrednictwem liquid Próbki te są sprawdzane pod kątem biomarkerów, które wskazują na obecność rearanżacji ALK.
Kilka innych testów sugerujących przegrupowanie ALK może być obecne:
- Badania krwi: antygen rakowo-płodowy (CEA), który jest obecny w niektórych typach raka, ma tendencję do ujemnego lub niskiego poziomu u osób z mutacjami ALK.
- Radiologia: Obrazowanie raka płuc ALK-dodatniego może wyglądać inaczej niż w przypadku innych typów NSCLC, co może pomóc we wczesnym przeprowadzeniu badań na obecność mutacji.
Wszyscy pacjenci z gruczolakorakiem w zaawansowanym stadium powinni zostać przebadani pod kątem ALK i innych uleczalnych mutacji genetycznych, niezależnie od płci, rasy, historii palenia i innych czynników ryzyka.
Etap w diagnozie
Pacjenci zdiagnozowani na etapach 1, 2 i 3 prawdopodobnie otrzymają zabieg chirurgiczny, radioterapię lub chemioterapię z zamiarem wyleczenia.
Około 85% pacjentów z ALK-dodatnim diagnozuje się na etapie 4 i prawdopodobnie są leczeni doustnymi lekami, które zmniejszają guzy. Leki te nazywane są inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
Pięć TKI zostało zatwierdzonych przez National Institute for Health Care Excellence (NICE) w Anglii i Walii do leczenia zaawansowanego raka płuc ALK-dodatniego.
Warunki zatwierdzenia NICE zależą od zgłoszenia firmy farmaceutycznej i może to wpłynąć na kolejność (ścieżkę), w której te leki mogą być stosowane. Tabela przedstawiająca te ścieżki znajduje się u dołu naszej strony NICE .
1. Generacja
Kryzotynib
2. Generacja
Alektynib
Brygatynib
Ceritinib
3. Generacja
Lorlatynib
Obecnie większość pacjentów zdiagnozowanych na etapie 4 rozpocznie leczenie Alektynibem lub Brygatynibem.
Kinazy tyrozynowe to białka komórkowe, które umożliwiają przesyłanie sygnałów z jednej komórki do drugiej. Receptory kinazy tyrozynowej znajdują się na komórkach odbierających te sygnały.
Aby zrozumieć, jak działają leki do terapii celowanej ALK, pomyśl o białku kinazy tyrozynowej komórki jako o posłańcu, który wysyła wiadomość zrozumiałą tylko dla receptora kinazy tyrozynowej. Jeśli masz mutację ALK, masz złą wiadomość. Kiedy „wstawia się” niewłaściwą wiadomość, do centrum wzrostu komórki wysyłane są sygnały informujące komórki rakowe, aby dzieliły się bez zatrzymywania.
Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) działają poprzez blokowanie receptora. W rezultacie sygnał nakazujący komórkom nowotworowym podział i wzrost nigdy nie jest przekazywany.
Należy pamiętać, że TKI nie są lekarstwem na raka płuc, ale raczej leczeniem, które pozwala kontrolować guza. Nowotwory można często leczyć latami za pomocą tych leków, co zmniejsza prawdopodobieństwo rozprzestrzenienia się komórek rakowych. Mamy nadzieję, że pewnego dnia rak płuc będzie leczony jak inne choroby przewlekłe.
TKI mogą mieć natychmiastowy korzystny wpływ na niektórych pacjentów poprzez znaczne zmniejszenie rozmiaru i liczby zmian, ale ważne jest, aby pacjenci byli regularnie monitorowani. Wiodący eksperci zalecają wykonywanie tomografii komputerowej co trzy miesiące .
Rak płuc, aw szczególności rak płuc ALK-dodatni, często rozwija się do mózgu. Pacjenci powinni zostać poddani rezonansowi magnetycznemu mózgu w momencie rozpoznania, a następnie, jeśli nie zostaną wykryte żadne zmiany w mózgu, co sześć miesięcy. W przypadku wykrycia zmian w mózgu, skany MRI powinny być wykonywane co trzy miesiące.
Nowotwory płuc mogą początkowo bardzo dobrze reagować na ukierunkowane leki terapeutyczne. Jednak pacjenci prawie zawsze stają się oporni na leki z czasem, a ich nowotwór postępuje.
Jeśli pacjenci rozwiną oporność na inhibitor ALK, ich lekarz może wypróbować nowy lek. Jeśli progresja jest zlokalizowana, można zaproponować radioterapię. Można również zaproponować chemioterapię.
Podobnie jak inne leki przeciwnowotworowe, można się spodziewać, że TKI wywołają skutki uboczne, chociaż prawdopodobnie będą one znacznie mniejsze niż skutki uboczne chemioterapii. Każdy z TKI wywoła własne skutki uboczne – niektóre skutki mogą być łagodne, ale inne mogą być nieprzyjemne i zakłócać codzienne życie.
Badania krwi należy wykonywać w regularnych odstępach czasu, aby upewnić się, czy leczenie wpływa na ważne narządy. Może być konieczne zmniejszenie dawki, wstrzymanie leczenia lub, w ciężkich przypadkach, przerwanie leczenia.
Ostatnie badania w Wielkiej Brytanii sugerują, że mediana przeżycia osób z rakiem płuca w stadium 4 ALK-dodatnim wynosi 6,2 roku, czyli ponad połowa pacjentów przeżyje dłużej.
Oczywiście, bez względu na średni wskaźnik przeżywalności, połowa będzie żyła dłużej, część znacznie dłużej, połowa będzie żyła krócej, część znacznie krócej. Obecnie nie można przewidzieć, jak długo osobnik pacjenci przeżyją.
TKI dają możliwość dobrej jakości życia i życia bez progresji bez poważnych skutków ubocznych przez wiele lat.
Jeśli chcesz uzyskać bardziej wyczerpujące informacje na temat raka płuc ALK-dodatniego, kliknij tutaj .
ALK-dodatni rak płuc (Wielka Brytania)
Wizją organizacji charytatywnej jest, aby każdy w Wielkiej Brytanii, u którego zdiagnozowano raka płuc ALK-dodatniego:
Otrzymuje najlepszą możliwą opiekę
Żyje jak najlepiej
Żyje tak długo, jak to możliwe.
Aby to osiągnąć:
Wspieraj pacjentów
Umożliwić pacjentom wymaganie wysokiego poziomu opieki,
Rzecznik w imieniu pacjentów w całym kraju, aby zapewnić pacjentom wysoki poziom opieki niezależnie od miejsca zamieszkania w Wielkiej Brytanii.
This page was last amended August 2023